Fucosidosis (FUCA)

 

Afecta a la raza Springer Spaniel Inglés

 

Enfermedad producida por la deficiencia de la enzima a-L-fucosidasa que causa la acumulación de una variedad de glicolípidos, glicoproteínas y oligosacáridos no metabolizados en nódulos linfáticos, páncreas, hígado, riñones, pulmones y tejido neuronal.  Las células del cerebro son especialmente sensibles a esta acumulación y, finalmente, pueden causar la muerte celular.

 

La enfermedad se detecta a partir de los 18 meses. Los animales afectados muestran alteraciones en la coordinación de movimientos, comportamiento anormal, ceguera, sordera y problemas en la deglución.

 

Los portadores de la enfermedad no se verán afectados con la enfermedad pero transmitirán a su descendencia la variante afectada con una probabilidad del 50%. Los perros serán afectados con la enfermedad sólo si heredan dos variantes afectadas provenientes de ambos padres.